Mutation des menschlichen EML4-ALK-Fusionsgens

Dieses Kit dient zum qualitativen Nachweis von 12 Mutationstypen des EML4-ALK-Fusionsgens in Proben von Patienten mit nicht-kleinzelligem Lungenkrebs beim Menschen in vitro.Die Testergebnisse dienen nur als klinische Referenz und sollten nicht als alleinige Grundlage für eine individuelle Behandlung von Patienten verwendet werden.Ärzte sollten eine umfassende Beurteilung der Testergebnisse auf der Grundlage von Faktoren wie dem Zustand des Patienten, Medikamentenindikationen, Ansprechen auf die Behandlung und anderen Labortestindikatoren vornehmen.Lungenkrebs ist weltweit der häufigste bösartige Tumor und 80–85 % der Fälle sind nicht-kleinzelliger Lungenkrebs (NSCLC).Die Genfusion von Echinoderm Microtubule-associated Protein-like 4 (EML4) und anaplastischer Lymphomkinase (ALK) ist ein neues Ziel bei NSCLC. EML4 und ALK befinden sich beim Menschen jeweils in den P21- und P23-Banden auf Chromosom 2 und sind etwa 12,7 voneinander entfernt Millionen Basenpaare.Es wurden mindestens 20 Fusionsvarianten gefunden, unter denen die 12 Fusionsmutanten in Tabelle 1 häufig vorkommen, wobei Mutante 1 (E13; A20) die häufigste ist, gefolgt von den Mutanten 3a und 3b (E6; A20), die etwa 10 % ausmachen 33 % bzw. 29 % der Patienten mit EML4-ALK-Fusionsgen-NSCLC.ALK-Inhibitoren wie Crizotinib sind niedermolekulare zielgerichtete Medikamente, die für ALK-Genfusionsmutationen entwickelt wurden.Durch die Hemmung der Aktivität der ALK-Tyrosinkinase-Region werden die nachgeschalteten abnormalen Signalwege blockiert und so das Wachstum von Tumorzellen gehemmt, um eine gezielte Therapie von Tumoren zu erreichen.Klinische Studien haben gezeigt, dass Crizotinib bei Patienten mit EML4-ALK-Fusionsmutationen eine Wirksamkeitsrate von mehr als 61 % aufweist, während es bei Wildtyp-Patienten nahezu keine Wirkung hat.Daher ist der Nachweis einer EML4-ALK-Fusionsmutation die Voraussetzung und Grundlage für den Einsatz von Crizotinib-Arzneimitteln.